P.EBI. Bioinformática medica traslacional
El análisis de variantes genéticas asociadas a una diversidad de cuadros fenotípicos de interés clínico es una disciplina que en los últimos años se ha demostrado enormemente relevante en el horizonte médico. En sus inicios, fueron las Enfermedades Poco Frecuentes las que dispararon la búsqueda de genes conectados a la aparición de fenotipos congénitos, y posteriormente las variaciones en los mismos que los gatillaban.
El advenimiento en las últimas décadas de toda una revolución en la biología molecular y en las capacidades informáticas, propicio el análisis masivo del material genético de los pacientes. Esto permitió dar diagnósticos moleculares a muchos de ellos, y también sentar las bases para el advenimiento de terapias dirigidas a blancos moleculares.
De la mano de las EpoFs, la identificación de variantes causales tuvo un particular interés en el segmento de la Oncología, donde la presencia de variantes drivers conductoras de la progresión de ciertos clones tumorales también resultan de interés en la elección de tratamientos.
